Cystic Fibrosis

Nieuwe medicijnen voor Cystic Fibrosis

Nieuwe medicatie Cystic Fibrosis

Beste studenten, welkom bij deze theorieles. In opvolging van vorige blogpost hebben we het vandaag over de mutaties van Cystic Fibrosis oftewel Taaislijmziekte, en de “next generation” medicijnen die daarvoor (gaan) bestaan. Zin in? Ik ook.

Eén jaar na mijn geboorte werd er in 1989 het CF gen ontdekt. Dit was een mega gebeurtenis en liet onderzoekers denken dat ze dan ook snel de oplossing, The Cure, voor deze ziekte zouden vinden. Ondertussen zijn we 30 jaar verder en is dat nog niet gebeurd. Wél zijn er de laatste jaren stappen in die richting gemaakt. Best bijzondere stappen, waar er steeds sneller steeds meer van bijkomen.

Kalydeco

Een aantal jaar geleden werd er een nieuw medicijn voor Cystic Fibrosis ontdekt. In 2012 werd dit medicijn, Kalydeco, in Amerika goedgekeurd en kreeg daar zelfs de titel van “belangrijkste medicijn van 2012”. Niet lang daarna werd het ook beschikbaar in Nederland.

Nu waren er al zat medicijnen beschikbaar voor CF, we hebben onze handen eraan vol. Wat was er zo speciaal aan Kalydeco? Wel, het was het eerste medicijn ooit (ooit!!) wat de óórzaak van de ziekte aanpakt. Het geneest de ziekte niet maar beïnvloedt wel de ernst ervan. Tot dan toe konden alleen de symptómen van CF worden behandeld. Een totaal ander uitgangspunt, met ook een totaal andere uitkomst over zowel de korte als de lange termijn. Minder klachten, minder snelle achteruitgang, en daardoor een betere kwaliteit van leven plus minder vroeg overlijden.

Mutaties in Cystic Fibrosis

Het is echter zo dat CF heel veel verschillende mutaties kent, ruim 2000. Al die mutaties zijn onderverdeeld in vijf verschillende klassen, wat wil zeggen dat alle mutaties per klasse dezelfde soort eigenschap hebben. Elke klasse heeft een eigen soort foutje in het gen. Die foutjes resulteren allemaal in hetzelfde, namelijk in het hebben van CF. Alleen ontstaat het dus steeds net wat anders.

Dat is de reden dat dit soort medicatie niet zomaar voor iedereen met CF wat doet. Kalydeco werkt voor een aantal mutaties in klasse 3. En was/is dus maar goed voor slechts zo een 4% van alle CF patiënten wereldwijd. Het verbeterde hun situatie enorm, maar het doel was natuurlijk om dit aan een grotere groep patiënten te kunnen geven.

Orkambi en Symkevi

Zo kwam daar vervolgens Orkambi. Gemaakt voor de grootste groep CF patiënten, namelijk die met twee keer dezelfde mutatie in klasse twee (iedereen met CF heeft twee mutaties, die kunnen hetzelfde zijn maar ook verschillen van elkaar). Ongeveer de helft van alle CF patiënten heeft deze specifieke dubbele mutatie. Ik weet dan ook van een hoop mensen dat ze hiermee konden beginnen. De resultaten zijn minder sterk dan die van Kalydeco en wisselen per persoon, maar over het algemeen is het ongelofelijk om te zien wat het doet. Longfuncties gaan omhoog of blijven stabiel, in plaats van verder naar beneden te gaan. Eetlust is vaak beter en ook hebben veel mensen meer energie. Helaas kwam ik hier zelf niet voor in aanmerking, vanwege een andere mutatie.

Ondertussen is de opvolger van bovenstaand medicijn net toegelaten in Nederland. De Symkevi. Die is gemaakt voor dezelfde groep als de Orkambi, alleen is één van de werkzame stofjes ingewisseld door een ander. Het zou daardoor vooral minder bijwerkingen moeten veroorzaken. Maar ook deze was dus nog niet voor mij.

Triple therapie

Maar dan! De derde slash vierde versie van deze lijn, ‘t is maar hoe je ernaar kijkt. De triple is voor iedereen die voor Orkambi en Symkevi al in aanmerking kwam, plús degenen die maar een enkele keer die mutatie hebben, gemixt met een mutatie uit klasse 1. Daar val ik onder! Wtf? De resultaten die uit de trials kwamen klinken echt heel goed. Nog veel beter dan bij de vorige medicijnen.

Zoals in vorige blogpost al gezegd zijn de trials hiervoor pas vrij recent afgerond en is de aanvraag voor goedkeuring in Amerika dus pas net de deur uit. De aanvraag voor goedkeuring in Europa wordt volgens planning voor het eind van 2019 verstuurd. Voordat het vervolgens echt bij patiënten terecht kan komen komt er nog een aanvraag voor specifiek Nederland, een advies van het Zorginstituut, en de onderhandelingen over wat het medicijn gaat kosten. Gemiddeld zou dat nog zo een twee jaar duren. En dat is lang. Sowieso voor iedereen die weet dat er een nieuw geweldig medicijn voor zijn/haar aandoening bestaat. Maar nog langer voor de mensen die al echt best ziek zijn.

Vandaar het Compassionate Use programma. Dit programma houdt in dat de farmaceut open staat voor het “weggeven” van het medicijn aan patiënten die aan bepaalde voorwaarden voldoen. In dit geval moet de longfunctie al een half jaar of langer onder 40% zijn en/of staat de patiënt actief op de transplantatie wachtlijst. De prioriteit lijkt uit te gaan naar de mensen met een mutatie uit klasse 1 en klasse 2, die dus nog geen gebruik konden maken van de eerdere nieuwe medicatie. Ik zit dus wat alles betreft op een mooi plekje front row, ideaal.

Volgens mij is er voor dit plan, naast die van de farmaceut, goedkeuring nodig van bepaalde instanties. Zo moet het medicijn bijvoorbeeld heel zeldzaam zijn en is er dus echt geen andere optie voor de patiënt meer mogelijk. Maar dat deel blijft een beetje vaag voor me. Hoe dan ook, de behandelend arts stuurt de aanvraag op, de farmaceut keurt iedereen individueel goed of af, het compassionate use programma wordt (hopelijk) nationaal of waar dan ook goedgekeurd, papieren worden getekend, en bam. Men heeft de nieuwe pillen in hand. Alhoewel, misschien moeten we van die bam een ..b….a…….m…….. maken.  Want ondanks deze fast track gaat er alsnog wat tijd overheen. Zelf heb ik bijvoorbeeld, drie weken na aanvraag, nog niets terug gehoord. And trust me, I’ve checked :p

Een filmpje met de samenvatting

Ik kan me voorstellen dat dit alles een beetje als hocus pocus kan klinken, maar ik vond het wel belangrijk om uit te leggen nu dat dit zo een DING is geworden in de CF wereld. Na wat googelen heb ik een filmpje gevonden van de NCFS die alles nog eens samenvat. Het is anderhalf jaar geleden gemaakt maar alles is nog relevant, behalve dat het medicijn voor de klasse 1 mutatie dus al wat verder is ondertussen (yay!).

In een volgend blogje wil ik schrijven over wat deze medicatie voor mij betekent. Wanneer ik er voor het eerst van hoorde, stappen die ik meemaakte voor bepaalde onderzoeken, de emotie die erbij kwam kijken en ja, nu ook de twijfel..

Dan laat ik het nu weer even hierbij. Ik heb mijn best gedaan om alles correct en zo begrijpelijk mogelijk op te schrijven. Laat het me zeker weten als je ergens een foutje ziet of er vragen over hebt. Ook ben ik heel benieuwd of er lezers zijn die hier ook voor in aanmerking komen!

(foto bovenaan van Joshua Coleman via Unsplash)

7 Comments

  • Reply
    Rosalie
    23/09/2019 at 4:39 pm

    Goed verhaal! En spannend! DJ net begonnen met de Symkevi, Orkambi deed niet zoveel voor hem. Ik ben benieuwd!
    Liefs uit Den Haag

    • Reply
      Sarah Smit
      23/09/2019 at 5:12 pm

      Heel spannend! Ook voor jullie wel. Balen dat Orkambi het niet voor hem deed. Ik duim voor de Symkevi!! Liefs terug X

  • Reply
    Karlijn
    24/09/2019 at 8:26 am

    Fijne samenvatting Saar! X

    • Reply
      Sarah Smit
      24/09/2019 at 10:18 am

      Thanks lieffie :) Xx

  • Reply
    Fred
    24/09/2019 at 10:33 pm

    Heel helder verhaal. Nog niet eerder zo duidelijk gelezen!
    Dank je wel en ik ga duimen. Xx

    • Reply
      Sarah Smit
      25/09/2019 at 9:36 am

      Dat is goed om te horen, Fred, en thanks! Xx

  • Reply
    johan
    30/09/2019 at 2:48 pm

    Dag Sarah , ik heb je link opnieuw op Beursig.be geplaatst en speciaal vermeld om eventuele schoonheidsfoutjes op te sporen ;-)
    Gezien er daar wel mensen van alle slag meelezen …
    Wat een heldere verklaring van zo’n complexe materie !
    Knap en geruststellend voor vele andere lotgenoten.
    Blijvende steun toegewenst aan iedereen en in het bijzonder aan jou …

  • Leave a Reply