Cystic Fibrosis / Taaislijmziekte

Reizen

Inspiratie & Persoonlijk

Cystic Fibrosis

Nieuwe medicijnen voor Cystic Fibrosis

Nieuwe medicatie Cystic Fibrosis

Beste studenten, welkom bij deze theorieles. In opvolging van vorige blogpost hebben we het vandaag over de mutaties van Cystic Fibrosis oftewel Taaislijmziekte, en de “next generation” medicijnen die daarvoor (gaan) bestaan. Zin in? Ik ook.

Eén jaar na mijn geboorte werd er in 1989 het CF gen ontdekt. Dit was een mega gebeurtenis en liet onderzoekers denken dat ze dan ook snel de oplossing, The Cure, voor deze ziekte zouden vinden. Ondertussen zijn we 30 jaar verder en is dat nog niet gebeurd. Wél zijn er de laatste jaren stappen in die richting gemaakt. Best bijzondere stappen, waar er steeds sneller steeds meer van bijkomen.

Kalydeco

Een aantal jaar geleden werd er een nieuw medicijn voor Cystic Fibrosis ontdekt. In 2012 werd dit medicijn, Kalydeco, in Amerika goedgekeurd en kreeg daar zelfs de titel van “belangrijkste medicijn van 2012”. Niet lang daarna werd het ook beschikbaar in Nederland.

Nu waren er al zat medicijnen beschikbaar voor CF, we hebben onze handen eraan vol. Wat was er zo speciaal aan Kalydeco? Wel, het was het eerste medicijn ooit (ooit!!) wat de óórzaak van de ziekte aanpakt. Het geneest de ziekte niet maar beïnvloedt wel de ernst ervan. Tot dan toe konden alleen de symptómen van CF worden behandeld. Een totaal ander uitgangspunt, met ook een totaal andere uitkomst over zowel de korte als de lange termijn. Minder klachten, minder snelle achteruitgang, en daardoor een betere kwaliteit van leven plus minder vroeg overlijden.

Mutaties in Cystic Fibrosis

Het is echter zo dat CF heel veel verschillende mutaties kent, ruim 2000. Al die mutaties zijn onderverdeeld in vijf verschillende klassen, wat wil zeggen dat alle mutaties per klasse dezelfde soort eigenschap hebben. Elke klasse heeft een eigen soort foutje in het gen. Die foutjes resulteren allemaal in hetzelfde, namelijk in het hebben van CF. Alleen ontstaat het dus steeds net wat anders.

Dat is de reden dat dit soort medicatie niet zomaar voor iedereen met CF wat doet. Kalydeco werkt voor een aantal mutaties in klasse 3. En was/is dus maar goed voor slechts zo een 4% van alle CF patiënten wereldwijd. Het verbeterde hun situatie enorm, maar het doel was natuurlijk om dit aan een grotere groep patiënten te kunnen geven.

Orkambi en Symkevi

Zo kwam daar vervolgens Orkambi. Gemaakt voor de grootste groep CF patiënten, namelijk die met twee keer dezelfde mutatie in klasse twee (iedereen met CF heeft twee mutaties, die kunnen hetzelfde zijn maar ook verschillen van elkaar). Ongeveer de helft van alle CF patiënten heeft deze specifieke dubbele mutatie. Ik weet dan ook van een hoop mensen dat ze hiermee konden beginnen. De resultaten zijn minder sterk dan die van Kalydeco en wisselen per persoon, maar over het algemeen is het ongelofelijk om te zien wat het doet. Longfuncties gaan omhoog of blijven stabiel, in plaats van verder naar beneden te gaan. Eetlust is vaak beter en ook hebben veel mensen meer energie. Helaas kwam ik hier zelf niet voor in aanmerking, vanwege een andere mutatie.

Ondertussen is de opvolger van bovenstaand medicijn net toegelaten in Nederland. De Symkevi. Die is gemaakt voor dezelfde groep als de Orkambi, alleen is één van de werkzame stofjes ingewisseld door een ander. Het zou daardoor vooral minder bijwerkingen moeten veroorzaken. Maar ook deze was dus nog niet voor mij.

Triple therapie

Maar dan! De derde slash vierde versie van deze lijn, ‘t is maar hoe je ernaar kijkt. De triple is voor iedereen die voor Orkambi en Symkevi al in aanmerking kwam, plús degenen die maar een enkele keer die mutatie hebben, gemixt met een mutatie uit klasse 1. Daar val ik onder! Wtf? De resultaten die uit de trials kwamen klinken echt heel goed. Nog veel beter dan bij de vorige medicijnen.

Zoals in vorige blogpost al gezegd zijn de trials hiervoor pas vrij recent afgerond en is de aanvraag voor goedkeuring in Amerika dus pas net de deur uit. De aanvraag voor goedkeuring in Europa wordt volgens planning voor het eind van 2019 verstuurd. Voordat het vervolgens echt bij patiënten terecht kan komen komt er nog een aanvraag voor specifiek Nederland, een advies van het Zorginstituut, en de onderhandelingen over wat het medicijn gaat kosten. Gemiddeld zou dat nog zo een twee jaar duren. En dat is lang. Sowieso voor iedereen die weet dat er een nieuw geweldig medicijn voor zijn/haar aandoening bestaat. Maar nog langer voor de mensen die al echt best ziek zijn.

Vandaar het Compassionate Use programma. Dit programma houdt in dat de farmaceut open staat voor het “weggeven” van het medicijn aan patiënten die aan bepaalde voorwaarden voldoen. In dit geval moet de longfunctie al een half jaar of langer onder 40% zijn en/of staat de patiënt actief op de transplantatie wachtlijst. De prioriteit lijkt uit te gaan naar de mensen met een mutatie uit klasse 1 en klasse 2, die dus nog geen gebruik konden maken van de eerdere nieuwe medicatie. Ik zit dus wat alles betreft op een mooi plekje front row, ideaal.

Volgens mij is er voor dit plan, naast die van de farmaceut, goedkeuring nodig van bepaalde instanties. Zo moet het medicijn bijvoorbeeld heel zeldzaam zijn en is er dus echt geen andere optie voor de patiënt meer mogelijk. Maar dat deel blijft een beetje vaag voor me. Hoe dan ook, de behandelend arts stuurt de aanvraag op, de farmaceut keurt iedereen individueel goed of af, het compassionate use programma wordt (hopelijk) nationaal of waar dan ook goedgekeurd, papieren worden getekend, en bam. Men heeft de nieuwe pillen in hand. Alhoewel, misschien moeten we van die bam een ..b….a…….m…….. maken.  Want ondanks deze fast track gaat er alsnog wat tijd overheen. Zelf heb ik bijvoorbeeld, drie weken na aanvraag, nog niets terug gehoord. And trust me, I’ve checked :p

Een filmpje met de samenvatting

Ik kan me voorstellen dat dit alles een beetje als hocus pocus kan klinken, maar ik vond het wel belangrijk om uit te leggen nu dat dit zo een DING is geworden in de CF wereld. Na wat googelen heb ik een filmpje gevonden van de NCFS die alles nog eens samenvat. Het is anderhalf jaar geleden gemaakt maar alles is nog relevant, behalve dat het medicijn voor de klasse 1 mutatie dus al wat verder is ondertussen (yay!).

In een volgend blogje wil ik schrijven over wat deze medicatie voor mij betekent. Wanneer ik er voor het eerst van hoorde, stappen die ik meemaakte voor bepaalde onderzoeken, de emotie die erbij kwam kijken en ja, nu ook de twijfel..

Dan laat ik het nu weer even hierbij. Ik heb mijn best gedaan om alles correct en zo begrijpelijk mogelijk op te schrijven. Laat het me zeker weten als je ergens een foutje ziet of er vragen over hebt. Ook ben ik heel benieuwd of er lezers zijn die hier ook voor in aanmerking komen!

(foto bovenaan van Joshua Coleman via Unsplash)

Cystic Fibrosis

Opnames, tattoo en de triple

Opnames tattoo triple

Hoi lieverds! Poef, zo zijn er weer twee maanden voorbij sinds de laatste post hier. Zoals altijd spookt mijn blog elke dag rond in mijn hoofd, maar ik denk dat ik juist zóveel wil vertellen dat het lastig is daar echt wat van te maken. En hoe langer je wacht hoe moeilijker dat wordt. Vandaar dat ik nu maar gewoon een samenvatting van de laatste maanden bij elkaar type en alle mooi bedachte verhaaltjes moeten wachten. Classic Saar.

Ziekenhuisopnames blabla

Inpakken ziekenhuis opname

Wie me volgt op Instagram weet dat er twee ziekenhuisopnames voorbij zijn gekomen. De eerste niet lang na mijn laatste blogpost. Het was niet heel accuut maar had al weken continue kleine-ish longbloedingen waar ook veel pijn bij kwam kijken. We begonnen met een intraveneuze antibiotica die ik niet eerder heb gehad, eentje die oud is en niet echt meer werd gebruikt maar vanwege mijn resistentie voor de andere antibiotica weer terug gehaald is. Dat ging goed! Geen bijwerkingen naast de onvermijdelijke buik dingen en hoofdpijn maar dat telt serieus niet mee. Na drie dagen stond ik dankzij een ijverige zaalarts alweer buiten om de kuur thuis in twee weken af te maken. Hooray!

Opname Cystic FibrosisDe tweede opname was op zijn beurt weer niet lang na het einde van die kuur. Al vrij snel voelde ik me ziekig (want normaal ben ik zo gezond als wat). We dachten een half etmaal lang dat het zichzelf opgelost had, maar de volgende dag was het dubbel zo heftig en trok ik het totaal niet meer. Ik had de hele ochtend al heen en weer gemaild met de poli, puur over andere papierwerk achtige zaken, dus stuurde er nu nog maar een mailtje achteraan. “Oja also ik heb vette koorts.”

Dit keer bleef ik er eh, een week? Om vervolgens de drie weken durende kuur thuis weer af te maken. Met dezelfde antibiotica als ervoor en dat was fijn, hij doet echt wel wat meer dan alles wat ik de afgelopen jaren heb gehad. De ontstekingswaarde in mijn bloed was eerst zo hoog dat ik wat dagen van de transplantatie wachtlijst af moest, want niet in goede staat om te opereren. Maar binnen die dagen voelde ik al dat het beter werd. Zeldzame gebeurtenis. Winning.

Nu is ook die kuur ruim een week geleden weer afgelopen en hopen we dat het voorlopig chill blijft gaan. De picclijn laat ik nog even in mijn arm zitten totdat tijd heeft laten zien dat dat inderdaad zo is. In de tussentijd ging het leven natuurlijk wel een beetje door, zij het wat minder actief. Tijdens de eerste kuur logeerden mijn zusje met haar vriendin hier eventjes, heel fijn. En een paar dagen geleden heb ik een logee op Schiphol afgezet die hier vier nachten was. Gezellig, maar vrat wel enorm veel energie dus vandaag voelt een soort van heerlijk om ons huis weer voor onszelf te hebben, zonder gemeen over te willen komen. Hier en daar drink ik eens koffie met lieve mensen die dat nog steeds niet saai zijn gaan vinden, af en toe zitten we op ons bootje, en verder zijn de grootste thema’s van de laatste maand waarschijnlijk Simcity en kamerplanten.

nieuwe kamerplanten obsessie

Okee dat, en twee andere mega dingen. Pffsst, brein?!

Een nieuwe tattoo!

Ten eerste, ik heb een nieuwe tattoo! Dat is het kleinste mega ding, maar wel iets waar ik al jaren aan zat te denken. In juni ging ik langs bij de tattoo artist om alles te bespreken en eind augustus was het dan zo ver. Ik begon vlak ervoor weer te twijfelen of ik het wel echt moest doen maar sprak mezelf even ferm toe en vanaf het moment dat we begonnen ben ik er ontzettend blij mee! Het voelt alsof ‘ie er hoort.

Nieuwe tattoo arm

Nog geen foto’s van in coole omstandigheden, en hij is nog aan het helen. Ermee pronken komt nog wel, maar tadaa! Het woordje had ik al een jaar of negen, alles eromheen is nieuw. In oktober staat nu de volgende afspraak, dan kunnen we eventueel nog wat dingen aanpassen en/of eraan vastplakken als ik wil (ja en ja). Leuk detail, de infuuskuur was nog bezig die dag dus na het laten zetten van de tattoo kon ik meteen door met het mixen van de antibiotica.

Tattoo met antibiotica

De triple medicatie

Het tweede mega ding, en dit is wel echt een groot mega ding, is dat er een nieuw medicijn op de markt gaat komen. Voor Cystic Fibrosis, om dat misschien overbodig even te specificeren. Dit medicijn heeft nog geen officiele naam maar gaat rond onder de term Triple. Het is de derde versie in een reeks recente medicijnen die als eerste ooit de óórzaak van de ziekte aanraken (niet oplossen), in plaats van alleen de symptomen ervan. De twee versies hiervoor (Orkambi en Symkevi) waren helaas niet voor mijn mutaties dus dat dit nu opeens misschien onder de mogelijkheden valt is best bizar.

Het is nogal een heel verhaal dus ik denk eigenlijk dat ik er een apart blogje over ga maken. Over een maand of twee. Haha, grapje. Denk dat dit deels de reden is geweest dat ik het bloggen zo liep uit te stellen, dus de volgende komt sneller.

Anywho, het medicijn is nog niet goedgekeurd waar dan ook ter wereld, maar is in het proces daarvan nu dat de testfases zijn afgerond. Het kan echter nog ruim twee jaar duren voor dit medicijn beschikbaar zal worden en laten we even realistisch zijn, dat is in mijn situatie niet ideaal. Omdat dit medicijn zó zeldzaam is wordt er een zogenaamd compassionate use programma voor gestart. Dat betekent dat CF patiënten die onder een bepaald niveau van gezondheid zitten (c’est moi!) en de juiste mutaties van de ziekte hebben (c’est moi ook!) aangemeld kunnen worden door hun arts. De farmaceut, de maker van het medicijn, gaat vervolgens kijken of ze mij dit inderdaad willen gaan geven zonder dat een verzekering hun daarvoor gaat betalen. En op dat punt zitten we nu. De aanvraag is net de deur uit. Niemand weet hoe lang dat besluit en de actie erna nog gaan duren, dus net als op andere fronten van het leven draait dit opnieuw om Wachten.

Wat belangrijk is om hierbij te vermelden is dat niemand weet wat dit medicijn met mij gaat doen. De testfase wordt gedaan met patiënten in betere gezondheid dan de mijne en dus is het letterlijk onbekend wat het resultaat zal zijn bij iemand met mijn longfunctie. De verwachting is niet dat het me super beter gaat maken. Daarvoor hebben mijn longen simpelweg teveel permanente schade. Het kan goed zijn dat ik alsnog de longtransplantatie nodig zal gaan hebben. De wachtlijst en het hele Utrecht verhaal loopt dus paralel door naast de triple optie. Maar de hoop is natuurlijk dat het me beter gaat laten voelen. Plus CF zit niet slechts in de longen dus wie weet hoeveel het ook nog doet als de rest van mijn lijf wat lekkerder gaat?!

Zoals ik al zei, er valt hier zóveel meer over te vertellen, zowel qua feitelijke uitleg als emoties er omheen. Willen jullie dat horen sowieso? Want dan wordt dat het volgende op zichzelf staand verhaaltje hier. Heel georganiseerd ben ik niet maar we kunnen wel doen alsof we het overzichtelijk houden. Vandaar.

Xx

Boeken Inspiratie

Inspiratie: bewuster kiezen wat je doet

Internet is niet de plek waar je mensen om 40 minuten van hun tijd vraagt. Ik weet het. Maar YouTube vertelde me dat ik dit moest kijken en het zag er interessant uit. Omdat het Wel Veertig Minuten Lang Was, duurde het een paar dagen voordat ik dat deed. Wat ben ik blij dat ik er toen tijd voor heb gereserveerd! Continue Reading

Duitsland Reizen

Onze last minute Berlijn roadtrip, blog én vlog

Berlijn roadtrip 2019

Zoals al soort van afgeraffeld aangekondigd, we gingen naar Berlijn! Halverwege mei. Vanwege de hoeveelheid bagage die mee moest en de pracht kwaliteit van mijn longen kozen we voor het reizen met de auto. Kleine zuurstof concentrator, grote zuurstof concentrator, medicijnen en sondevoeding trolley, plus gewone spullen tas. Past makkelijk! Als kers op de taart maakten we eten klaar voor onderweg en dachten we eraan om de koelbox uit de schuur te halen. Wat er voor zorgde dat we bij elke pitstop trots beseften hoeveel geld we niet nutteloos aan het uitgeven waren. Ah, het volwassen leven. Continue Reading